Screening k odhalení orgánových a chromozomálních vad plodu, navíc stanoví riziko preeklampsie (postihuje 1-5% těhot.) a růstové restrikce plodu (5-10% těhot.). Kombinuje vyšetření krve matky /odběr v 10. týdnu/ a následný ultrazvuk v 11. - 13. týdnu těhotenství. Zjištěné hodnoty se zaznamenají do počítačového programu, který vypočítá rizika pro tři genetické vady – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom.

Výsledky testu:

negativní pro orgánové vady ...UZ vyš. lze vyloučit až 50 % orgánových vad.
negativní - nízké riziko pro chromozomální vady ...Downův syndrom vyloučen na 90 - 98 %.
pozitivní - zvýšené riziko pro chromozomální vady = neznamená, že plod je postižený - jen má vyšší riziko a je vhodné upřesnit - zda plod vadu má nebo nemá.

Při zvýšeném riziku preeklampsie či růstové restrikce plodu se doporučuje užívat kyselinu acetylsalicylovou a výrazně tím snížit vznik těchto komplikací. Kombinovaný test je neinvazivní metoda, která nedokáže na 100 % odhalit všechny vývojové vady plodu, ale patří v současnosti k tomu nejlepšímu, co můžeme ženám nabídnout a je doporučena Českou gynekologickou a porodnickou společností na 1. místě. Pro možnost provádění kombinovaného testu je třeba plnit přísné požadavky na vzdělání, přístrojové vybavení a počítačový program. Kvalita výsledků je kontrolována auditem, který provádí celosvětově uznávaná Nadace Fetální Medicíny v Londýně (The Fetal Medicine Foundation /FMF/). Každoroční audit úspěšně plníme již od roku 2009.

Možnosti vyšetření chromozomů plodu:

NIPT = neinvazivní prenatální testování z krve těhotné. Nejvíc se hodí pro detekci Downova syndromu - spolehlivost 99 %, některé další vady zachytí tento test s menší spolehlivostí, výjimečně může být výsledek nejasný nebo nehodnotitelný. Vyšetření není hrazeno pojišťovnou, cena testu začíná přibližně na 12 500 Kč.
CVS = odběr choriových klků (z placenty) je invazivní vyšetření - jehlou přes stěnu břišní za kontroly UZ, nejčastěji ve 13. týdnu. Je přesnější než NIPT, ale má riziko potratu 0,5 - 1 %, v indikovaných případech je hrazeno pojišťovnou.
AMC = amniocentéza = odběr plodové vody. Provádí se obdobně jako CVS, nejdříve však v 15. týdnu těhotenství. Je ze všech metod nejpřesnější, má riziko potratu 0,5 - 1 %, v indikovaných případech je hrazeno pojišťovnou.

Je zaměřené na detailní prohlédnutí celého plodu, měření jeho částí, prohlédnutí placenty a plodové vody, součástí je i podrobný zápis a patří k nejdůležitějším vyšetřením v průběhu celého těhotenství. Umožňuje záchyt až 90 % morfologických vad a dále upřesňuje hodnotu rizika výskytu Downova syndromu vypočteného při kombinovaném testu v I. trimestru těhotenství. Základním předpokladem pro provádění vyšetření je platnost příslušného odborného certifikátu.

Toto vyšetření je v současné době považováno za nejefektivnější způsob záchytu růstové restrikce plodu na konci těhotenství a je doporučeno Českou gynekologickou a porodnickou společností. Z naměřených hodnot se vypočítá hmotnost plodu, dále se hodnotí množství plodové vody, vzhled placenty a průtoky krve v cévách pupečníku a mozku plodu. Je přesnější než kardiotokografické vyšetření, které se standardně provádí od 40. týdne. K růstové restrikci plodu dochází u 5 - 10 % těhotenství a je příčinou 30 - 50 % úmrtí plodu v děloze. Riziko úmrtí plodu v děloze se výrazně zvyšuje po 37. týdnu délky trvání těhotenství. Růstová restrikce plodu se však nemusí projevit jen nitroděložním úmrtím, ale může vést i k mírnějším formám poškození, které se projeví až v období dospívání nebo v dospělosti. Možnost identifikace plodů s růstovou restrikcí v období blížícího se termínu porodu má proto zcela zásadní význam, avšak v současné klinické praxi až 75 % plodů s poruchou růstu rozpoznáno není. V případě restrikce plodu bude navržena optimální prenatální péče a strategie ukončení těhotenství.