Kombinovaný test

Screening k odhalení orgánových a chromozomálních vad plodu.

Kombinuje vyšetření krve matky /odběr v 10. týdnu/ a následně ultrazvuk v 11. - 13. týdnu těhotenství.
Zjištěné hodnoty se zaznamenají do počítačového programu, který spočítá riziko pro tři nejčastější genetické vady – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom.

Výsledky testu:

Negativní pro orgánové vady (UZ vyš. lze vyloučit až 50 % orgánových vad)
Negativní - Nízké riziko pro chromozomální vady (Downův syndrom vyloučen na 90 - 98 %)
Pozitivní - Zvýšené riziko pro chromozomální vady (neznamená, že plod je postižený - jen má vyšší riziko a je vhodné upřesnit, zda plod vadu má nebo nemá)

Kombinovaný test je neinvazivní metoda, která nedokáže na 100 % odhalit všechny vývojové vady plodu, ale patří v současnosti k tomu nejlepšímu, co můžeme ženám nabídnout a je doporučeno Českou gynekologickou a porodnickou společností na 1. místě.
Pro možnost provádění kombinovaného testu je třeba plnit přísné požadavky na vzdělání, přístrojové vybavení a počítačový program. Kvalita výsledků je kontrolována auditem, který provádí celosvětově uznávaná Nadace Fetální Medicíny v Londýně (The Fetal Medicine Foundation /FMF/). Každoroční audit úspěšně plníme již od roku 2009.

Rozšířená varianta kombinovaného testu:

znamená navíc stanovení rizika preeklampsie (postihuje 1 - 5 % těhotných) a růstové restrikce plodu (5 - 10 % těhotných). Při zvýšeném riziku se doporučuje užívat kyselinu acetylsalicylovou a výrazně tím snížit vznik těchto komplikací.

Možnosti vyšetření chromozomů plodu

NIPT = neinvazivní prenatální testování z krve těhotné. Nejvíce je vhodné pro detekci Downova syndromu - spolehlivost 99 %, některé další vady zachytí tento test s menší spolehlivostí, výjimečně může být výsledek nejasný nebo nehodnotitelný. Vyšetření není hrazeno pojišťovnou, cena testu začíná přibližně na 12 500 Kč.

CVS = odběr choriových klků (z placenty) je invazivní vyšetření - jehlou přes stěnu břišní za kontroly UZ, nejčastěji ve 13. týdnu těhot. Je přesnější než NIPT, ale má riziko potratu 0,5 - 1 %, v indikovaných případech je hrazeno pojišťovnou.

AMC = amniocentéza = odběr plodové vody. Provádí se obdobně jako CVS, nejdříve však v 15. týdnu těhotenství. Je ze všech metod nejpřesnější, má riziko potratu 0,5 - 1 %, v indikovaných případech je hrazeno pojišťovnou.

Ultrazvukové vyšetření – podrobná morfologie plodu ve 20. - 22. týdnu těhotenství

Toto vyšetření je zaměřené na detailní prohlédnutí celého plodu, změření jeho částí, prohlédnutí placenty a plodové vody, součástí je i podrobný zápis. Patří k nejdůležitějším vyšetřením v průběhu celého těhotenství. Umožňuje záchyt až 90 % morfologických vad a dále zpřesňuje hodnotu rizika výskytu Downova syndromu vypočteného při kombinovaném testu v I. trimestru těhotenství.
Základním předpokladem pro provádění vyšetření je platnost příslušného odborného certifikátu.
Zatím toto vyšetření není primárně hrazeno, ale je ho možné uhradit jako samoplátce a následně žádat o příspěvek v rámci benefitů pro těhotné.

Ultrazvukové vyšetření v 35. - 37. týdnu těhotenství

Toto vyšetření je v současné době považováno za nejefektivnější způsob záchytu růstové restrikce plodu na konci těhotenství a je doporučené Českou gynekologickou a porodnickou společností.

Z naměřených hodnot se vypočítá hmotnost plodu, dále se hodnotí množství plodové vody, vzhled placenty a průtoky krve v cévách pupečníku a mozku plodu.

Je přesnější než kardiotokografické vyšetření, které se standardně provádí od 40.t.t.

Zatím toto vyšetření není primárně hrazeno pojišťovnou, ale je ho možné uhradit jako samoplátce a následně žádat příspěvek v rámci benefitů pro těhotné.

K růstové restrikci plodu dochází u 5 - 10 % těhotenství a je příčinou 30-50 % úmrtí plodu v děloze. Riziko úmrtí plodu v děloze se výrazně zvyšuje po 37. týdnu délky trvání těhotenství. Růstová restrikce plodu se však nemusí projevit jen nitroděložním úmrtím, ale může vést i k mírnějším formám poškození, které se projeví až v období dospívání nebo v dospělosti. Možnost identifikace plodů s růstovou restrikcí v období blížícího se termínu porodu má proto zcela zásadní význam, avšak v současné klinické praxi až 75 % plodů s poruchou růstu rozpoznáno není. V případě restrikce plodu bude navržena optimální prenatální péče a strategie ukončení těhotenství.